从2012年开始，作为北京市为民办实事项目之一，北京市政府开展了全市新生儿免费耳聋基因筛查。随后，新疆、郑州等20多个省（区）、市陆续开展免费新生儿耳聋基因筛查。截至目前，检测总量达近300万人份，检出总突变率约为4.4%，其中共发现7000余名药物性耳聋敏感个体，直接避免了受检者及其家庭成员7万余人因用药不当致聋，这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。

遗传性耳聋基因检测急需统一标准

近20年来，研究界对遗传性耳聋的认识不断加深，相关检测技术也取得了显著进步。通过遗传性耳聋相关基因位点的检测，可以明确聋病的病因，从而及早诊断疾病，及早采取措施干预，以提高该类人群的生活质量。蒋迪介绍，目前大多数检测技术只适合实验室小范围或少数样品检测，大范围推广耳聋相关基因检测，急需对检测技术和检测方法进行规范。

“规范遗传性耳聋基因的检测及操作方法，对于获得正确的检测结果至关重要。”蒋迪多年从事微阵列芯片的研究，据她介绍，目前，从事遗传性耳聋基因检测的医院、检验中心很多，采用的检测方法也有多种，基于微阵列芯片的检测方法比较主流。由于缺乏统一的检测规范，各机构的检测操作可能存在差异，检测结果的准确度也无从比较。“通过标准，可以规范临床机构、检测机构在以微阵列芯片为检测技术平台的耳聋基因检测工作，提高检测技能，促进行业发展。”

标准有望让检测结果更准确

蒋迪介绍，标准规定了基于微阵列芯片的遗传性耳聋基因检测的范围、检测原理、检测过程中所需的材料、检测中样品采集与处理、检测的操作方法及检测结果的判定，适用于临床辅助诊断、新生儿筛查、流行病学调查、健康人筛查等领域遗传性耳聋基因位点的检测，可供临床医院、独立医学检验所、第三方检测中心等机构或单位开展以微阵列芯片技术平台为遗传性耳聋基因检测手段时参考使用。

标准规范化的操作可实现多样品同时快速检测，大大提高检测效率，提高检测水平、保证检测结果的可靠性。

记者查阅标准了解到，该标准规定了检测样品时的具体采集、保存和运输方式；检测过程中的操作流程和方法；对检测结果的判定和解读。

标准规定，“如果任何一个对照品结果错误，则同一次实验全部样品结果定为无效”“如果检测结果出现异常情况，建议对样品进行复检。如复检结果仍异常，则可推测该样品存在未知的不被检测的基因突变位点。”蒋迪认为，这部分内容具有非常重要的现实意义，检测机构可以依此进行准确的结果解读，确保检测的准确性和一致性。